口腔顔面裂(OFC)
口腔顔面裂(OFC)(こうくうがんめんれつ)は、口唇裂や口蓋裂など、唇や口蓋の形成に影響を与え、これらの組織に割れや裂け目が生じるという最も頻度の高い頭蓋部の症状です。環境因子と遺伝因子の両方が原因とされています。受胎前から妊娠初期(0~12週)に葉酸を摂取することでリスクを低減できるとされています。
【参照研究】
- Front Cell Dev Biol. 2021 Apr 9:9:621482.アジア人、ヨーロッパ人、アフリカ人、アメリカ人を含む2,915のOFC症例、6,044の非罹患家族、2,685の対照群
【対象遺伝子】
- PAX7、IRF6、STK3、NTN1、RBFOX3など、12の遺伝子を解析