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口蓋裂を伴うまたは伴わない非症候性口唇裂(NSCL/P)

口蓋裂を伴うまたは伴わない非症候性口唇裂(NSCL/P)は、上唇の割れや開口部 (口唇裂:こうしんれつ) と、口の上部の屋根に同様の開口部 (口蓋裂:こうがいれつ) があるかどうかを特徴とする疾患であり、合併奇形や他の明らかな異常を伴わない欠損として発生します。複数の遺伝子と環境因子の相互作用によって発症すると考えられています。

【参照研究】

  • Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2057-2067.アジア系の1,314人の患者と1,259人の対照群

【対象遺伝子】

  • RP11-462G12.2を解析