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自己免疫性アジソン病 (AAD)

アジソン病は、副腎皮質がコルチゾールとアルドステロンというホルモンを十分に生産しなくなる慢性疾患です。 一般的な原因は自己免疫反応で、免疫システムが原因不明の理由で健康な組織を攻撃することでおこります。 主な症状には副腎皮質ホルモンの欠落による、易疲労感、全身倦怠感、筋力低下、体重減少、低血圧などがあります。

【参照研究】

  • Nat Commun. 2019 Nov 25;10(1):5348. ヨーロッパ系の1,223人の自己免疫性アジソン病患者と、4,097人の対照群

【対象遺伝子】

  • PTPN22、BACH2、ATXN2、UBASH3A、AIREなど、7の遺伝子を解析