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全身性エリテマトーデス(SLE)

全身性エリテマトーデス(SLE)は、若い年齢に発症する慢性の自己免疫疾患です。人体を防御する免疫系に異常をきたすことにより、自分を攻撃し、皮膚、関節、腎臓、脳や神経など全身で炎症反応が起こります。全身性エリテマトーデスは慢性的な経過を経て、症状の悪化と緩和が繰り返されることが特徴であり、男性より女性の有病率が高いです。

症状

全身性エリテマトーデスは患者ごとに症状が異なり、全身の臓器にさまざまな形で現れます。発生初期には、発熱、全身衰弱感、疲労、体重減少などが現れます。そして最もよく見られる症状として関節痛や関節炎があり、25〜75%の患者に腎機能低下が発生します。このほか、注意力欠乏、不安感などの脳神経症状や動脈硬化による心筋梗塞が発生する傾向があります。

原因

全身性エリテマトーデスの正確な原因は明らかにされていません。免疫系に異常をきたすことにより、自分を攻撃する現象が疾患に発展すると考えられています。ウイルス感染や外科手術、妊娠・出産が契機となることもあります。全身性エリテマトーデスの中には家族歴がある場合もありますが、非常にまれな疾患であるため、実際の親子間の遺伝的傾向は明らかではありません。

診断

1997年に改正された米国リウマチ学会の基準により、11のうち4つ以上の症状が現れたとき、全身性エリテマトーデスと診断します。専門医による臨床的評価と血液検査を行い、頬の発疹、円板状発疹、光過敏性、口腔潰瘍、関節炎、漿膜炎、腎障害、神経障害、血液学的異常、免疫異常、血中の抗核抗体などの11項目を評価します。

治療

全身性エリテマトーデスの完全な治療法はありません。主な臓器への侵襲がない皮膚発疹、関節痛、心膜炎などが現れた場合には、薬物治療で症状抑制に治療の焦点を当て、重篤な臓器障害がある場合には、全身的なステロイドおよび免疫抑制剤を使用が考慮されます。

予防

発症の原因が明らかにされていないため、明確な予防方法がありません。全身性エリテマトーデスは症状の改善と増悪を繰り返すことがあるため、定期的な受診により治療を継続することが大切です。

参考文献

  • Am J Hum Genet. 2013 Jan 10;92(1):41-51.
  • Genes Immun. 2014 Sep;15(6):347-54.
  • Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1059-61.
  • PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002455.
  • Ann Rheum Dis. 2021 May;80(5):632-640.
  • Nat Genet. 2009 Nov;41(11):1234-7.
  • Hum Mol Genet. 2011 Feb 1;20(3):601-7.
  • Nat Commun. 2021 Feb 3;12(1):772.
  • Nat Genet. 2009 Nov;41(11):1228-33.
  • Nat Genet. 2015 Dec;47(12):1457-1464.
  • Arthritis Res Ther. 2020 Aug 8;22(1):185.