孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 (sCJD)

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、最も頻度の高いヒトプリオン病で、主に中枢神経系に異常なプリオン蛋白が蓄積し、神経細胞が急速に変性する致死性の疾患です。クロイツフェルト・ヤコブ病にはいくつかの発症様式と病型があり、最も一般的な孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（sCJD）は全体の約85％を占め、主に40歳以上で発症します。症状は認知症、ミオクローヌス、その他の中枢神経系障害などがあり、生命予後が不良の疾患とされています。原因は、正常なプリオン蛋白（PrPC）が異常なプリオン蛋白（PrPSc）に変化し、これが脳内に蓄積することにあります。異常なプリオン蛋白は、プリオン蛋白とアミノ酸配列は同じですが、立体構造が異なり、分解されにくく凝集しやすい特性を持っています。遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病では、PrP遺伝子の変異が原因で、PrPの高次構造が変化しやすく、異常プリオン蛋白が産生されやすくなると考えられています。