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網膜剥離(RD)

網膜は眼球内の光を感じる組織で眼球の裏側に張り付いています。これがはがれてしまうことを網膜剥離(RD)といいます。 網膜剥離は、網膜に裂け目(網膜裂孔)ができ、放置することで網膜の前にある水分が網膜の下に流れ込み網膜がはがれてしまい発症するケース(裂孔原性網膜剥離)がほとんどです。症状は飛蚊症(糸くずのようなものがフワフワ浮いているように見える現象)や光視症(光源がないにもかかわらずチカチカした光が見えるように感じる現象)の他に、「視野がかけてくる」「黒いカーテンがかかったようにみえる」などがあります。発症して時間が経過すると治療後に視力が元に戻りにくくなるといわれています。

【参照研究】

  • Hum Mol Genet. 2020 Mar 13;29(4):689-702.ヨーロッパ系3,977人のRD患者と360,233人の対照群

【対象遺伝子】

  • BMP3、COL22A1、DLG5、PLCE1、TYRなど、10の遺伝子を解析