症状
骨パジェット病を持つほとんどの人は症状がありません。症状が発生した場合は、ほとんど骨の痛みです。骨変形と肥大した頭蓋骨が神経を圧迫して頭痛が発生したり、内耳を傷つけ、聴力の喪失やめまいを引き起こす可能性があります。弱くなった脊椎は、身長の低下、曲がった姿勢、または脊髄神経を圧迫し、痛み、無感覚、または衰弱を引き起こす可能性があります。腕、股下、またはふくらはぎの骨は弱くなるため、曲がったように見えることがあります。
骨パジェット病
骨パジェット病は、骨部位に異常な代謝回転が現れ、骨が正常な場合と比べて厚くなりますが、もろい骨になってしまう慢性骨格疾患です。時間が経つにつれて、骨は弱くなり、奇形につながる可能性があります。骨盤、頭蓋骨、脊椎、脚が主に影響を受け、X線に骨異常が見られます。骨パジェット病は主に40歳以上で発生し、男性が女性よりもこの疾患にかかる確率が50％高いとされています。
原因
骨パジェット病の原因は不明です。ただし、破骨細胞と骨を形成する骨芽細胞が骨の一部の部位で亢進（こうしん）され、その結果骨が破壊され再構築される速度が特定の部位で増加します。そのため、骨は異常な構造となり衰弱します。その他、パジェット病患者の約10％は遺伝子に異常があり、一部はウイルスと関連があると推定されています。
診断
骨パジェット病の診断は、整形外科でのX線撮影を介して骨の変形や状態を診断したり、骨シンチグラフィーにより確認をします。また、骨細胞形成に関与する酵素であるアルカリ性リン酸分解酵素の血中数値と、カルシウム及びリンの血中数値を測定する検査で確認を行います。
治療
骨の痛みがある場合は、アセトアミノフェンや非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）などの鎮痛剤を投与します。骨変形を抑制する薬剤や、他にも注射療法があります。また、手術によって圧迫された神経を軽減したり、パジェット病によって重篤になった関節炎を治療します。
予防
骨パジェット病の発症原因が明らかにされていないため、明確な予防方法がありませんが、遺伝的な要因や環境因子が複雑に関与していると考えられています。また、ウイルス感染症が発症に関与することも推定されているため、感染症予防も重要です。
参考文献
- Nat Genet. 2011 May 29;43(7):685-9.
- Nat Genet. 2010 Jun;42(6):520-4.