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耳硬化症

音が耳に入ると、鼓膜と共に鼓膜の奥にある耳小骨という3つの小さな骨が振動することで脳に音を伝えています。 その耳小骨の中で1番奥にあるアブミ骨が徐々に動きにくなり進行性の難聴を引き起こす病気が耳硬化症です。 症状は難聴や耳鳴りが特徴ですがめまいが生じることもあります。 原因は不明ですが、罹患率は女性が男性の2倍以上で妊娠出産がきっかけで発症することがあります。日本人はヨーロッパ系より罹患率が低いです。このように性別、人種によって罹患率が異なることから、遺伝的要因が関与していると考えられます。 正しく診断されずに補聴器で対応されるケースも少なくないですが、手術によって聴力改善できる耳の病気です。 作曲家のベートーベンは耳硬化症によって聴覚を失ったといわれています。

【参照研究】

  • Nat Commun. 2023 Jan 18;14(1):157.FinnGen研究、エストニアバイオバンク(EstBB)、UK Biobank(UKBB)の3つの集団ベースのサンプルコレクションから、合計3,504人の耳硬化症の症例と861,198人の対照者

【対象遺伝子】

  • ANAPC1、AHSG、IP6K3、EIF3H、FAM20Aなど、22の遺伝子を解析