症状
代表的な症状は、手足の痛みと浮腫です。特に骨の痛みが最も一般的であり、過激な運動やけがをした後によく起こります。通常2〜4ヶ月前から痛みを訴えることが多く、時間が経つにつれて激しくなるのが特徴です。少しの痛みを感じる部位が怪我をした部位と同じ場合は、外傷による痛みと勘違いし、診断が遅れることがあります。したがって、青少年の場合、明確な理由なく膝の痛みを訴える場合は注意を払う必要があります。
骨肉腫
骨肉腫は、骨に発生する原発性悪性腫瘍の代表的な疾患です。腕、脚、骨盤など、人体の骨のどこにでも発生する可能性がありますが、主に膝や肩の上腕骨の上部などの長い骨の先端によく発生します。最も一般的な場所は膝の周りで、約80％は膝回りで発症します。発症率は一般的に男性が女性より約1.5～2倍高く、主に10～20代の若い年齢層で発生します。日本では年間150人程度発生することが知られています。
原因
唯一知られている外部危険因子は「放射線」です。過去に何らかの疾患のために放射線で治療したことがある場合は注意が必要です。さらに、がんがよく発生する特定の疾患症候群がある場合、骨肉腫の発生リスクは増加します。特に小児で発生する悪性腫瘍である網膜芽細胞腫がある患者は、正常人に比べて500倍、発生頻度が高いことが知られています。
診断
診断のために一次的にX線検査を実施します。その後、骨肉腫が疑われる場合は、CT撮影とMRI検査によって腫瘍の範囲と転移の有無を確認します。全患者の10〜20％は、診断時に肺や他の部位の骨に転移した状態であるため、治療前の転移の有無と、より正確な診断のために組織検査を施行することがあります。
治療
主な治療法としては、手術、抗がん剤を用いた化学療法、放射線治療があります。骨肉腫は、抗がん剤療法と外科的治療を組み合わせて行うことで治療の成功率を高めることができます。ただし、治療方法の選択は、がんの発生部位、転移の有無、再発の有無、患者の年齢や健康状態によって異なります。
予防
骨肉腫は発症の原因を明確に見つけることができないため、予防が困難な病気です。主に活動的な思春期や若い年齢層で発生するので、単純な成長の痛みや怪我による痛みだと誤解されることがあります。時間が経っても痛みや浮腫の症状が続く場合は、画像検査や理学的検査を行うことが重要です。
参考文献
- Nat Genet. 2013 Jul;45(7):799-803.