症状
初期には特別な症状は現れませんが、脊椎骨が弱くなり、身長が低くなることがあります。また、骨密度が弱くなり、骨折のリスクが大きくなります。骨折が起こると痛みが発生し、骨折が発生した部位によって様々な症状が現れることがあります。すべての部位で骨折が起こることがありますが、特に手首の骨、脊椎、股関節（大腿骨）で骨折が頻繁に発生します。
骨粗しょう症
骨粗鬆症とは、骨が弱くなって簡単に折れてしまう状態をいい、骨が緻密でなく穴がたくさん空いているように見えるため、「骨粗しょう症」と呼びます。症状が進行すると骨が弱くなって少しの衝撃でも骨が折れるようになります。、既に進行している骨粗しょう症を正常な状態に回復させるのは難しいため、予防管理が重要な疾患です。
原因
カルシウム摂取量が少なく、かつ胃切除術、炎症性腸疾患などで体内のカルシウムの吸収が低くなっている場合や、腸内のカルシウムの摂取と吸収を高めるビタミンDが欠乏している時にも発生リスクが大きくなります。また、運動不足、遺伝的要因、薬剤（ステロイド）、喫煙、アルコール、関節リウマチ、うつ病、女性の場合は閉経などにより骨密度が低くなり、骨粗しょう症が発生するとされています。
診断
世界保健機関は、骨粗しょう症患者と健康な若い成人の平均骨密度数値の差に基づくT-score検査により、骨粗しょう症の重症度を示し、診断基準として提示しています。そのほか、二重エネルギーX線吸収計測法（DXA）、超音波、定量コンピュータ断層撮影術などを通じて診断をします。
治療
骨折がある場合は、骨折が発生した各部位に適切な治療を受けなければならず、骨粗しょう症だけがある場合は生活習慣の改善に加えて薬物治療が重要です。すべての薬物治療にはカルシウムとビタミンDを一緒に投与する必要がありますが、カルシウムは1日800〜1000mg、ビタミンDは1日800IU以上の摂取が推奨されています。運動は骨を丈夫にし、平衡感覚の維持で骨折予防にも役立つので、週3回以上の規則的な運動が推奨されています。
予防
骨の健康に不可欠なカルシウム、ビタミンD、ビタミンKなどを十分に摂取します。ナトリウムとカフェインの過剰摂取はカルシウム排泄を促進するので、コーヒーは1日2杯以下に調節し、漬物をはじめとした塩辛い食べ物の摂取はなるべく減らすことが望ましいとされています。また、ビタミンDの合成のために屋外活動を行い、1日30分以上適切な運動をすることが大切です。危険因子が1つ以上ある場合は、骨密度検査が必要かどうかを医師と相談するようにしましょう。
参考文献
- PLoS Genet. 2010 Jan 8;6(1):e1000806.
- J Med Genet. 2013 Apr;50(4):212-9.
- J Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):E112-20.
- Mol Biol Rep. 2014 May;41(5):3235-43.
- Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):88-102.