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骨髄増殖性腫瘍

骨髄増殖性腫瘍は、骨髄内で異常に血液細胞が増える稀な病気です。主な種類として、真性多血症(PV)、本態性血小板血症(ET)、骨髄線維症(MF)があります。真性多血症や本態性血小板血症は比較的穏やかな経過をたどりますが、放置すると急性白血病や骨髄線維症に進行する可能性があります。骨髄増殖性腫瘍の場合は血栓ができるリスクが高くなるとされています。症状には、だるさやかゆみ、寝汗などがあります。 骨髄増殖性腫瘍の原因は、血液を作る細胞に遺伝子変異が生じることです。ほとんどの場合、後天的な変異により発症しますが、両親からの遺伝で発症することもあります。

【参照研究】

  • Nature. 2020 Oct;586(7831):769-775.
  • UK Biobank (UKBB) 、23andMe、およびFinnGenなどのコーホートからヨーロッパ系2,949人のMPN患者と835,554人の対照群
  • Million Veteran Programからヨーロッパ系848のMPN患者と317,423の対照群を含むメタアナリシスが行われ、合計で3,797の症例と1,152,977の対照群。

【対象遺伝子】

  • RP11-556I14.2、TERT、RPL35P2、JAK2、SH2B3など、14の遺伝子を解析