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ミトコンドリア・ヘテロプラスミー

新生児のミトコンドリアDNAはほぼすべてが正常型ですが、加齢に伴い変異型のミトコンドリアDNAが蓄積されていきます。 こうして細胞内で正常型と変異型が混在した状態を「ヘテロプラスミー」と呼びます。 変異型の比率がある一定の値を超えると、ミトコンドリア病をはじめとし、糖尿病やがんなどを発症させると言われています。

【参照研究】

  • Sci Adv. 2021 Mar 17;7(12):eabe7520.ヨーロッパ系:982,072人

【対象遺伝子】

  • IL1RN、RPP14、SLC6A7、HLA-DQB1、IFNL3など、13の遺伝子を解析