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ミトコンドリアDNAコピー数

ミトコンドリアは、代謝に必要な普遍的な基質であるアデノシン三リン酸 (ATP) を生成する細胞小器官であり、主にエネルギーを作る「発電所」のような役割を果たしています。ミトコンドリアは独自のゲノム(mtDNA)を持っており、母系遺伝します。各細胞内にはミトコンドリアゲノム全体がさまざまなコピー数で存在しており、活動的な組織(肝臓、筋肉、ニューロンなど)の細胞は、比較的静止している内皮細胞と比較して、ミトコンドリアDNAコピー数(mtDNA CN)が多いことが観察されています。ミトコンドリアDNAコピー数は、ミトコンドリアの機能や細胞のエネルギー生産に影響を与える可能性があります。傾向値が高いほど、ミトコンドリアDNAコピー数が多くなりやすい遺伝的傾向にあります。

【参照研究】

  • Hum Genomics. 2019 Jan 31;13(1):6.母親:5461 人( ALSPAC ) と 女性:1338 人(UKBS)

【対象遺伝子】

  • MED24を解析