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円錐角膜

円錐角膜は黒目の表面にある角膜という厚さ0.5mmほどの膜が薄くなり中央部分が円錐状に突出する病気です。 主に思春期に発症し、近視や乱視などの視力低下につながります。 原因は不明ですが内因性、外因性両方の要因があると考えられています。 アレルギー疾患を合併しているケースが多く、目をこするなどの刺激が関係していると考えられています。

【参照研究】

  • JAMA Ophthalmol. 2020 Feb 1;138(2):174-181. <発見コーホート>オーストラリア人の522人の円錐角膜の症例と655人の対照群 <複製コホート> アメリカ人の222人の円錐角膜の症例と2,927人の対照群 オーストラリアおよび北アイルランド人331人の円錐角膜の症例と229人の対照群 オーストラリア、ビクトリア州265人の円錐角膜の症例と702人の対照群
  • Commun Biol. 2021 Mar 1;4(1):266. <発見コーホート>ヨーロッパ系:症例2116人と対照24,626人 <複製コホート>ヨーロッパ系:症例1389人と対照79,727人 南アジア系:症例759人と対照8009人 アフリカ系:症例405人と対照4185人

【対象遺伝子】

  • FNDC3B、LOX、PIDD、SMAD3、KIF1Cなど、29の遺伝子を解析