chatGENE(チャットジーン)

脳動脈瘤

脳動脈瘤(のうどうみゃくりゅう)は、脳血管の枝分かれ部分に血流負荷がかかり、血管の壁が弱くなって形成される風船状に膨らむ変化です。人口の約3%が脳動脈瘤を持っており、脳ドックなどで偶然に発見されることもあります。未破裂の脳動脈瘤は通常無症状ですが、破裂するとくも膜下出血を引き起こし、約半数が死亡、残りの半数が重篤な後遺症を残すため、破裂する可能性の高い未破裂脳動脈瘤には治療が必要です。 脳動脈瘤の原因には高血圧や動脈硬化などがあるとされていますが、大半は不明です。家族性の要因が示唆されており、遺伝的な要素も関与している可能性があります。日本では脳ドックで破裂前に動脈瘤を発見する取り組みが盛んです。

【参照研究】

  • Nat Genet. 2020 Dec;52(12):1303-1313. ヨーロッパ系とアジア系10,754人の脳動脈瘤患者と306,882人の対照群

【対象遺伝子】

  • STARD13、RP1、FGD6、EDNRA、CDKN2B-AS1など、16の遺伝子を解析