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肥大型心筋症(HCM)

肥大型心筋症は、心室の壁が異常に厚く硬くなる心疾患です。肥大型心筋症は主に遺伝的異常に起因し、遺伝子の変異が主な原因となっています。家族性の場合も多く、遺伝的に受け継がれるか自然に発生した遺伝子の変異が関与しています。また、先端巨大症や褐色細胞腫などの病気が原因で発症することもあります。多くの患者が無症状か軽度の症状を示し、一般検診で偶然発見されることが多いです。しかし、症状が現れる場合には、不整脈に伴う動悸やめまい、運動時の呼吸困難、胸の圧迫感などがあります。重篤な症状としては、失神があり、これは不整脈や心室流出路狭窄によるものです。また、一部の患者は病態が進行し、左室の収縮能が低下して拡張相肥大型心筋症に移行することがあります。この段階では、呼吸困難や動悸などの症状が顕著になります。

【参照研究】

  • Nat Genet. 2021 Feb;53(2):135-142. ヨーロッパ系2,780人のHCM患者と47,486人の対照群

【対象遺伝子】

  • HSPB7、BAG3、RPS26P8、FHOD3、SMARCB1など9の遺伝子を解析