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線維筋性異形成(FMD)

線維筋性異形成(FMD)は、動脈壁が異常に厚くなることで動脈の狭窄や閉塞を引き起こす病気です。主に40~60歳の女性に発生し、動脈硬化や炎症とは関連がありません。線維筋性異形成は腎動脈、頸動脈、頭蓋内動脈、腹腔内動脈、外腸骨動脈などに影響を及ぼし、複数の動脈に同時に発生することがあります。線維筋性異形成の症状は発生部位によって異なり、腎動脈が影響を受けると高血圧が、脳動脈が影響を受けると頭痛や脳梗塞の症状が伴いますが、多くのケースでは症状が現れません。若年者の脳梗塞の重要な原因の一つでもあります。線維筋性異形成の原因は不明ですが、遺伝的要素が関与している一方で、環境要因として喫煙も危険因子と考えられています。特定の結合組織疾患を持つ人に多く見られ、結合組織の問題も関与している可能性があります。

【参照研究】

  • Nat Commun. 2021 Oct 15;12(1):6031. ヨーロッパ系1,556人のFMD患者と7,100人の対照群

【対象遺伝子】

  • PHACTR1、LIMA1、LRP1、ATP2B1を解析