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熱性けいれん

熱性けいれんは、6カ月~5歳の子どもが急な発熱に伴って意識障害やけいれんを起こす病気です。通常は38℃以上の発熱時に発生し、6歳前後でほとんど発症しなくなります。症状としては手足のけいれん、意識消失、顔色不良などがあり、発熱後24時間以内に現れることが多く、けいれんは通常2〜3分で自然に治まります。これは、発育途上の幼弱な脳神経細胞が急な体温の変化に敏感なために起こります。発熱の原因には突発性発疹、夏かぜ、インフルエンザなどの急な高熱を伴う疾患があり、これらがけいれんのきっかけになることがあります。また、両親に熱性けいれんの既往がある場合、子どもが発症する頻度が2~3倍高くなり、男児にやや多く発症する傾向があります。

【参照研究】

  • Nat Genet. 2014 Dec;46(12):1274-82.
  • 麻疹、おたふく風邪、風疹 (MMR) ワクチン接種に関連した発熱性痙攣を経験した子供、ワクチン接種とは関係ない発熱性痙攣を経験した子供、および発熱性痙攣の既往がない対照群の、ヨーロッパ系子供約9,000人を対象

【対象遺伝子】

  • IFI44L、C1orf132、SCN2A、SCN1A、ANO3など、6の遺伝子を解析