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拡張型心筋症(DCM)

拡張型心筋症(DCM)は、左心室または両心室の収縮機能が低下し、心室が拡大する疾患です。健康な心臓がラグビーボールのような形状をしているのに対し、拡張型心筋症では心臓がサッカーボールのように丸く膨らみ、心筋が薄くなり収縮力が低下します。主な原因として、ウイルス感染、免疫異常、高血圧、遺伝子異常などが考えられていますが、原因が不明な場合も多くあります。拡張型心筋症の症状は、初期には目立たないことが多いですが、進行に伴い運動時の息切れや疲れやすさ、胸痛が現れ、心不全が進行すると全身が酸素不足や栄養不足に陥ります。診断には心電図検査、心エコー検査、MRI検査が用いられます。治療は主に薬物療法で行われますが、根本的な治療法は心臓移植のみとされています。拡張型心筋症は遺伝的要因も関連しており、家族性のものが20%程度あります。

【参照研究】

  • Eur Heart J. 2014 Apr;35(16):1069-77.4,100人以上のDCM患者とと7,600の対照群

【対象遺伝子】

  • VWC2L、HCG22、RP11-180I4.2、WWOXを解析