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ブルガダ症候群

ブルガダ症候群は、突然死を引き起こす可能性がある心室頻拍や心室細動などの不整脈が特徴の病気で、日本人を含むアジア人の成人男性に多く見られます。症状がなく、職場検診などで偶然見つかることが多いですが、発作が起こると致命的な不整脈が発生する可能性があります。診断には特徴的な心電図所見(右側の胸部誘導のST上昇)が用いられます。ブルガダ症候群の原因は、主に心臓ナトリウムチャネルの遺伝子異常によるもので、患者の約20%にこの異常が見られます。また、他の遺伝子異常も報告されていますが、その遺伝子異常の発現の頻度は低いです。遺伝子異常の原因としては家族歴が関係するケースだけでなく、突然変異が起こり、子どものみが発症するケースも日本では多く報告されています。またブルガダ症候群発症者には30~50歳代の男性に多いことから、男性ホルモンとの関連も指摘されています。ブルガダ症候群では、一時的な心室細動の出現で失神することがあります。その場合は、病院での詳細な問診と検査が必要です。問診において若くして突然死した親族がいるかどうかの家族歴などを確認されます。

【参照研究】

  • Nat Genet. 2013 Sep;45(9):1044-9.ヨーロッパ系の312人のBrugada症候群と1,115人の対照群。 複製群1: ヨーロッパ系のブルガダ症候群患者594名と、以前に遺伝子型判定を受けたD.E.S.I.R.の個人806名。 複製群2: 日本人症例208例と、人種が一致する対照者1,016名

【対象遺伝子】

  • SCN5A、SCN10Aを解析