症状
サラセミアは一方の親からのみ遺伝子変異を受け取った軽微な場合にはほとんど症状が現れず、両親から遺伝子変異を受け取った場合、生後4～6ヶ月から貧血が現れます。青白い肌、呼吸困難、疲労、食欲の低下などの症状が現れます。この他、成長するにつれて、成長遅延、黄疸、頭蓋骨やサラセミア顔貌（がんぼう）などが観察されます。
ベータサラセミアおよび関連ヘモグロビン異常症
サラセミアは、赤血球内の酸素と結合して酸素を組織に運ぶヘモグロビンの数値が正常より低くなったり欠乏したりする遺伝性血液疾患です。正常な機能を果たさないヘモグロビンを含む赤血球は酸素を運ぶ能力が低下し、酸素供給が不足します。サラセミアは遺伝子変異によってアルファまたはベータに分類されます。
原因
サラセミアは赤血球の中にヘモグロビンを作る遺伝子の突然変異が原因とされています。常染色体優勢疾患で片方の親または両親から受け継がれた遺伝子の異常が原因で発生し、両親から異常遺伝子を受け継いだ場合に症状がひどくなります。ヘモグロビン分子はアルファグロビンとベータグロビンで構成されていますが、ベータグロビンに異常がある場合が多いとされています。
診断
重度のサラセミアは、臨床症状と併せて血液検査を通じて、赤血球数やヘモグロビン数値を確認することで診断されます。臨床症状としては一般的に小球性低色素性貧血を示し、重症型の場合は溶血性貧血を示す可能性があります。ヘモグロビン電気泳動により異常なヘモグロビンを洗い出すことで診断する場合もあります。必要に応じて遺伝子検査により関連遺伝子の変異を確認することがありますが、必須検査ではありません。
治療
サラセミアは症状によって治療方法が異なり輸血、脾臓摘出、鉄キレート療法などがあります。軽度のサラセミアは赤血球の生産に役立つ葉酸剤を摂取しながら経過を観察しますが、重度のベータサラセミアは定期的な輸血とともに鉄分排出を促す薬剤の服用が必要です（鉄キレート療法）。場合によっては、脾臓摘出が選択されたり、根本的な治療のために骨髄移植を行う場合もあります。
予防
ベータサラセミアを予防することはできませんが、遺伝子検査を行うことで、その遺伝子変異を保有しているかどうかを確認することができます。貧血の予防には、鉄分が豊富な食品を摂取することが推奨されています。
参考文献
- Hum Genet. 2010 Mar;127(3):303-14.