chatGENE(チャットジーン)

自己免疫性甲状腺疾患

自己免疫性甲状腺疾患は、免疫システムが誤って甲状腺を攻撃することで発生する病気です。甲状腺は新陳代謝を調節するホルモンを分泌し、身体機能の維持に重要な役割を果たしますが、免疫異常が原因でその働きが阻害されることがあります。この疾患には、甲状腺ホルモンの過剰分泌を引き起こすバセドウ病と、ホルモン分泌の低下をもたらす橋本病が含まれます。バセドウ病では、甲状腺刺激ホルモン受容体抗体が過剰に働き、代謝が過剰に活発化するため、動悸や体重減少、疲労感などが症状として現れます。一方、橋本病では、自己抗体が甲状腺を攻撃することでホルモン分泌が低下し、倦怠感、低体温、体重増加などが見られます。 これらの疾患の主な原因は自己免疫の誤作動です。その誤作動には遺伝要因と環境要因が共に関係しています。遺伝要因には家族歴、環境要因にはストレスや感染症などがあります。

【参照研究】

  • Nature. 2020 Aug;584(7822):619-623. アイスランドとUK biobankからの30,234人の自己免疫性向上性疾患患者と725,172人の対照群

【対象遺伝子】

  • SH2B3、PTPN22 AP4B1-AS1、CLEC2D、LPP、STAT4など、69の遺伝子を解析