症状
徐々に顔、胴体、四肢に運動神経細胞の損傷の症状や兆候が現れます。特に舌の筋肉が部分的に収縮して、食事すると咳・誤嚥性肺炎などが発生しやすくなります。横隔膜と肋骨の間の筋肉萎縮は呼吸困難を引き起こし、その状態になると数年以内に死に至る可能性があります。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、脳や脊髄にある運動神経細胞が徐々に破壊され、全身の骨格筋の麻痺が進行する病気です。四肢の衰弱と萎縮が徐々に進行し、最終的に呼吸筋麻痺となり、その場合数年以内に亡くなる可能性があります。年間で10万人に約1～2人この疾患が発症し、主に50代後半から発症率が増加し、男性が女性より1.4～2.5倍程度発症率が高いとされています。
原因
発症の原因はまだ知られていませんが、患者の約10％がリスク遺伝子を家族から受け継いでいると推測されています。それ以外に興奮毒性によるアポトーシスが強く作用すると報告され、特殊なウイルスが原因という仮説や、環境的な毒素の作用などが病気の原因として提起されていますが、まだ直接的な証拠はありません。
診断
他の病気と同様の症状を示す可能性があるため、早期に診断するのは困難です。患者の臨床症状と筋電図検査（EMG）で特徴的な所見が確認されれば、その病気を疑います。血液検査、筋肉組織検査、遺伝子検査、脳脊髄MRI検査、脊髄液検査などの精密検査を行い、筋萎縮性側索硬化症（ALS）を最終的に診断します。
治療
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症原理や経過などに合わせて様々な薬が開発されていますが、万能な治療薬はありませんリルゾールという薬剤は生存期間を数カ月程度延長する効果はありますが、生活の質を改善したり、筋力を回復させる効果はまだ確認されていません。
予防
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は発症の原因が明らかにされていないので、明確な予防方法がありません。加齢が原因とされているものや遺伝的な原因があるとされています。症状が疑われる場合は、すぐに神経科医を受診して診断する必要があります。
参考文献
- Nat Genet. 2013 Jun;45(6):697-700.
- Lancet Neurol. 2010 Oct;9(10):986-94.