α1アンチトリプシン

肝臓で産生される酵素で、タンパク質を分解するプロテアーゼという酵素を抑制します。α1アンチトリプシンが不足すると肺気腫を引き起こす可能性がありますが、タバコを吸ったり、ほこりや煙などにさらされている人の場合、肺の損傷はより速く激しくなると言われています。この検査項目ではα1アンチトリプシンについての遺伝的傾向を見ています。

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• α1アンチトリプシン（AAT）欠乏症
AATが欠乏することによって、若年性肺気腫（肺胞の破壊）を生じ、 労作時呼吸困難や咳・痰といった症状をきたす慢性閉塞性肺疾患（COPD）を発症する疾患です。欧米では約5,000人に1人の頻度とされていますが、日本では1,000万人あたり2人程度とされています。遺伝（劣勢遺伝）性の疾患と言われていますが、発症者の多くは喫煙者であり、喫煙も病状に強く関係していると考えられています。